問答題

【簡答題】什么事脆性X染色體綜合征?其主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案: X染色體在Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),使其所連接的長臂末端形似隨體,并且易斷裂,則被稱作為X染色體。若女性細(xì)胞中...
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【簡答題】請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)?

答案: 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征,契合性為45,XO。主要臨床表現(xiàn)為一,表型為女性,身材較矮小,智力...
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【簡答題】先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案: 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為XXY綜合征,主要臨床表現(xiàn)是男性不育,第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展以及身材高大等,在青...
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