問答題

【簡答題】請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)?

答案: 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征,契合性為45,XO。主要臨床表現(xiàn)為一,表型為女性,身材較矮小,智力...
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【簡答題】先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案: 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為XXY綜合征,主要臨床表現(xiàn)是男性不育,第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展以及身材高大等,在青...
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【簡答題】三體綜合征的核型?主要臨床表現(xiàn)?

答案: 21體綜合征又稱先天愚型、DOWN綜合征,臨床表現(xiàn)包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮紋改變、重要臟器的畸形等。...
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