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問答題
【簡(jiǎn)答題】什么是血紅蛋白病，有幾大類？
答案：
由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成異常所致的疾病稱血紅蛋白病。血紅蛋白病可以分為兩大類，一類是異常血紅蛋白病，這是由于...
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問答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制。
答案：
丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，屬AR，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸過高——高苯丙氨酸血癥，過多的苯丙氨...
名詞解釋
先天性代謝缺陷
答案：
先天性代謝缺陷是一種分子病，編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量...
