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【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制。
答案:
丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,屬AR,是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸過(guò)高——高苯丙氨酸血癥,過(guò)多的苯丙氨...
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名詞解釋
先天性代謝缺陷
答案:
先天性代謝缺陷是一種分子病,編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常,或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量...
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單項(xiàng)選擇題
白化病的發(fā)病機(jī)制是()。
A.中間產(chǎn)物累積
B.底物累積
C.代謝終產(chǎn)物缺乏
D.反饋抑制減弱
E.代謝終產(chǎn)物過(guò)多
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