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單項選擇題

【A2型題】患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥

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單項選擇題

【A2型題】2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）

A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是

單項選擇題

【A2型題】女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征

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