問答題

【簡答題】線粒體病的臨床表現(xiàn)。

答案： (1)以肌無力和腦癥狀為突出表現(xiàn)的多系統(tǒng)受累。
(2)肌無力，癱瘓或眼肌麻痹，運(yùn)動(dòng)不耐受。
(3)神...
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答案： (1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病者；(2)高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者；(3)不明原因的腦病(...
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【簡答題】試述染色體病的臨床特征。
答案： (1)常染色體病即常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征，其共同的特征為：①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
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