是指一對主基因突變造成的疾病。其遺傳符合孟德爾定律,因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。
單倍染色體所具有的遺傳信息即全部DNA分子稱為基因組。
是由于先天性染色體結構畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。