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【B型題】?jī)和奖虬Y的初篩()|新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()|鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()|確診苯丙酮尿癥()

A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析

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配伍題
【B型題】苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
配伍題
【B型題】21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長(zhǎng)
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常

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