指某種蛋白質(zhì)分子一級結構的氨基酸排列順序與正常的有所不同的遺傳病。
當有些蛋白質(zhì)表現(xiàn)其生理功能時,其構象發(fā)生變化,從而改變了整個分子的性質(zhì),這種現(xiàn)象稱別構現(xiàn)象。