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經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
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苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
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針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
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