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HGMD是()的簡(jiǎn)稱。
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人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)
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多項(xiàng)選擇題
NGS在疾病基因診斷過(guò)程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括:()
A.疾病診斷不明確
B.技術(shù)缺陷
C.解讀偏差與人為失誤
D.檢測(cè)范圍不全
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多項(xiàng)選擇題
痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(HSP-TCC)的主要特點(diǎn)包括:()
A.肌無(wú)力
B.胼胝體發(fā)育不良
C.腦萎縮
D.智力低下
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