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【簡答題】苯丙酮尿癥是一種什么樣的疾病,有些什么干預(yù)措施?
答案:
苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,患兒尿液中排 出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙酮尿...
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【簡答題】先天性唇腭裂是怎么形成的,可以預(yù)防嗎?
答案:
先天性唇裂和腭裂是頜面部先天性畸形中最常見的畸形之一,我國目前唇腭裂發(fā)病率分別 為1.25~1.38/1000。男性大致...
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【簡答題】先天愚型是染色體病嗎,和母親生育年齡有什么關(guān)系,預(yù)防措施有哪些?
答案:
先天愚型又稱作唐氏綜合征,是一種染色體病,病因往往是由于生殖細(xì)胞形成過程中減數(shù) 分裂時(shí),母親的配子細(xì)胞21號(hào)染色體發(fā)生不...
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