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對(duì)于常染色體顯性遺傳病的陽(yáng)性報(bào)告,如果父母為報(bào)告中陽(yáng)性位點(diǎn)的攜帶者,應(yīng)考慮的可能為假陽(yáng)性。
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判斷題
對(duì)于陽(yáng)性報(bào)告的家庭,下一步的建議為父母陽(yáng)性位點(diǎn)Sanger驗(yàn)證。
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判斷題
對(duì)于表型正常的新生兒,無(wú)家族病史或家族病史不明確的情況下,推薦單基因病產(chǎn)品。
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