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【B1型題】生后7天新生兒,反應(yīng)差進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降,查體:皮膚彈性差,兩眼凹陷,女性外陰,血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析:46XY,B超:雙側(cè)腎上腺增大()
A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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【B1型題】新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()
A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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單項(xiàng)選擇題
【B1型題】6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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